پورتال خبری, تفریحی, سبک زندگی, روانشناسی, سلامت, اخبار روز

ناهنجاریهای مادرزادی و عوامل ارثی موثر

0

عوامل ارثی موثر در ناهنجاریهای مادرزادی در سالهای اخیر در موضوع ژنتیک بیماریها مورد توجه خاص قرار گرفته و توسعه و پیشرفت شگفت انگیز یاخته شناسی و ژنتیک، امکان مطالعه ساختمان کروموزومی سلولی، شکل و تعداد کروموزومها و نیز تشخیص بیماریهای ارثی پیش از تولد و پیشگیری و درمان برخی از بیماریهای ژنتیکی را فراهم کرده است. بیماریهای ارثی معمولاً در ۳ گروه عمده قابل مطالعه و بررسی اند:ناهنجاریهای مادرزادی ناشی از اختلالات کروموزومی، بیماریهای ارثی ناشی از ژن واحد، توارث چند عاملی.

ناهنجاریهای مادرزادی

ناهنجاریهای مادرزادی ناشی از اختلالات کروموزومی

هر گونه تغییرات کروموزومی، چه از نظر تعداد و چه از نظر ساختمانی، میتواند به ناهنجاریهای کروموزومی منجر گردد. نزد زنانی که ۳۵ سال و یا بیشتر دارند، خطر زیادی برای بدنیا آوردن کودکی با کروموزومهای ناهنجار وجود دارد و در خانواده هایی نیز که قبلاً کودکی با اختلالات کروموزومی داشته اند و یا کسانی که دارای حالت جابجا شدگی قطعات کروموزومی هستند، این خطر وجود دارد. سندرمهای داون Down ترنر Turner، کلاین فلتر kline Felter نمونه هایی از اختلالات کروموزومی بشمار می روند. سندرم داون (منگولیسم) ناشی از تریزومی (سه تایی) شدن جفت ۲۱ کروموزومها، سندرم ترنر ناشی از فقدان یکی از کروموزومهای جنسی X در جنس مؤنث و سندرم کلاین فلتر ناشی از وجود یک کروموزوم X اضافی در جنس مذکر می باشد. طبق آمارهای موجود، یک درصد نوزادان با یکی از نقایص کروموزومی پا به عرصه وجود می گذارند.

بیماریهای ارثی ناشی از ژن واحد

ناهنجاریهای مادرزادی

به گزارش مجله زیگیل اختلالات و بیماریهای ناشی از صفات تک ژنی متعدد بوده و از بین آنها می توان به ناهنجاریهای مادرزادی نظیر آکندروپلازی (نوعی ناهنجاری اسکلتی، بیماری ناشی از متوقف شدن رشد استخوانهای دراز که به کوتاهی قد منجر میگردد)، فنیل کتونوریا (نقص موروثی سوخت و ساز که به ناتوانی کبد در تبدیل فنیلآلانین به تیروزین منجر میگردد)، گالاکتوسمی (بیماری ناشی از فقدان آنزیم لازم جهت تبدیل گالاکتوز به گلوکز)، هموفیلی (بیماری عدم انعقاد خون)، کور رنگی (بیماری که در آن، شخص مبتلا تفاوت بین رنگهای خاصی را درک نمیکند)، فیبروز کیستیک (بیماری که در آن، پانکراس مواد غلیظ با ترکیبات پاتولوژیکی تولید نموده و با انسداد مجاری پانکراس، به تغییر فرم و کیستی شدن آن می انجامد) اشاره نمود.

توارث چند عاملی

ناهنجاریهای مادرزادی

صفت چند عاملی بصورت صفتی که بوسیله ترکیب عاملهای ژنتیکی در همچنین احتمالاً غیر ژنتیکی، هر کدام با یک اثر کوچک تعیین میگردد، تعریف میشود. به بیان دیگر، اصطلاح چند ژنی اغلب اوقات اشاره به حالتهایی دارد که بوسیله تعداد زیادی از ژنها که هر کدام دارای اثرات کوچک می باشند و بصورت جمع بر روی یکدیگر عمل می کنند، بکار برده شود. بیماریهای شکاف لب و شکاف کام، نقایص لوله عصبی نظیر اسپینا بیفیدا، در رفتگی مادرزادی مفاصل ران و اغلب امراض قلبی مادرزادی از جمله بیماریهایی هستند که بر اثر توارث چند عاملی در افراد مبتلا بروز می نماید. خطر وقوع مجدد در توارث های چند عاملی، کمتر از بیماریهای ژن واحد است. بسیاری از ناهنجاریهای مادرزادی را بلافاصله پس از تولد نوزاد در اتاق زایمان میتوان تشخیص داد. متخصصین زایمان با استفاده از اولتراسونوگرافی می توانند بسیاری از ناهنجاریهای مادرزادی مهم را قبل از تولد نوزاد تشخیص دهند. بچه هایی را که دچار ناهنجاریهای مهمی میباشند، بایستی بلافاصله پس از تولد، تحت درمانهای طبی یا جراحی که وضعشان را بهتر میکند قرار داد یا اقدام به انجام عمل جراحی ترمیمی جهت اصلاح ناهنجاریهای آنها کرد. بعلاوه باید به مشکلات مخصوصی که همراه با ناهنجاریها وجود دارند نیز توجه نمود.

مشاوره ژنتیکی در پیشگیری از ناهنجاریهای مادرزادی

ناهنجاریهای مادرزادی

مشاوره ژنتیکی روندی است که طی آن بیماران یا خویشاوندان نزدیک وی را از پیامدهای اختلالی که ممکن است ارثی باشد، احتمال پیدایش و انتقال، راههای پیشگیری و بهبود آن آگاه می سازند. بنابراین هدف از مشاوره ژنتیکی، ارائه رهنمودها به افرادی است که یک یا چند بیماری ارثی در بعضی از افراد خانواده آنان مشاهده شده است. مشاوره ژنتیکی معمولاً باید قبل از ازدواج صورت گیرد. البته گاهی در دوران حاملگی مادر و یا بعد از آنکه یک کودک با بیماری خاصی بدنیا آمد، این مشاوره نیز انجام میگیرد. باید توجه داشت که مشاوره ژنتیکی در مورد ازدواجهای فامیلی، قبل از ازدواج از اهمیت خاصی برخوردار است زیرا مشاوره ژنتیکی میتواند اطلاعات معتبری را در اختیار والدین قرار داده و آنان را قادر سازد، تصمیمی توأم با آگاهی در مورد کودکان احتمالی آینده خود اتخاذ نمایند.

منبع:http://www.zigil.ir

Leave A Reply

Your email address will not be published.

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.